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# El caso de Martina: una década de incertidumbre y una nueva esperanza para una niña tucumana con una enfermedad poco frecuente

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Tras diez años de búsqueda y múltiples tratamientos, una niña tucumana de 12 años logró una notable mejoría en su piel gracias al trabajo sostenido de su médica tratante y a la identificación de una alteración vinculada a su enfermedad.

Este es un caso en donde se demuestra que el Ministerio de Salud, a cargo del doctor **Luis Medina Ruiz**, y su impulso por la articulación de la ciencia, la investigación, el compromiso profesional y acompañamiento familiar transformaron una historia marcada por la incertidumbre en una historia de esperanza.

La historia de **Martina**, una niña tucumana de 12 años, quien padece de genodermatosis, un grupo de enfermedades de origen genético que afectan principalmente la piel. Este relato refleja las dificultades que muchas familias atraviesan hasta llegar a un diagnóstico preciso. Su mamá, **María Julieta**, contó que los primeros síntomas aparecieron cuando su hija tenía alrededor de un año y ocho meses. Lo que inicialmente parecía una infección en la zona de la oreja comenzó a repetirse y luego se extendió a distintas partes del cuerpo.

“Primero pensamos que era un hongo, la llevábamos al dermatólogo, le daban una crema y mejoraba, pero a las pocas semanas volvía a aparecer”, relató.

Con el paso del tiempo, las lesiones se hicieron cada vez más extensas. La piel de Martina comenzó a descamarse y a presentar lesiones dolorosas, especialmente en las piernas, los pliegues y la zona de las axilas. También tuvo importantes afectaciones en el cuero cabelludo y dificultades para cerrar los ojos debido a la tensión que provocaba el estado de su piel.

Durante años, la familia consultó con distintos especialistas y se realizaron numerosos estudios. Incluso atravesó internaciones y diferentes tratamientos en la búsqueda de una explicación para el cuadro.

En un momento, se consideró que podía tratarse de una alergia alimentaria y se realizaron cambios importantes en su alimentación. Sin embargo, el problema persistía. Finalmente, por las características clínicas y los estudios realizados, el cuadro fue relacionado con una forma severa de ictiosis. Sin embargo, Martina no evolucionaba como otros pacientes con esta enfermedad y tampoco respondía adecuadamente a los tratamientos convencionales.

Durante todo ese proceso, la niña estuvo acompañada por la doctora **María José Fiandrino**la misma dermatóloga que la vio desde que aparecieron sus primeros síntomas. La familia destacó especialmente la perseverancia de la profesional, quien durante una década continuó buscando respuestas y alternativas terapéuticas.

“Ella nunca bajó los brazos, fueron análisis, estudios, tratamientos y más estudios. Siempre siguió buscando qué podía tener Martina”, destacó su mamá.

El contacto con centros especializados y la investigación permitieron avanzar en el conocimiento del caso. Recientemente, el CEDIGEA confirmó una variante genética relacionada con la enfermedad de la niña, un hallazgo que permitió orientar de manera diferente su tratamiento.

Según explicó la especialista, el diagnóstico molecular puede abrir nuevas oportunidades para el seguimiento y el tratamiento de pacientes con enfermedades poco frecuentes.

Hace aproximadamente cuatro meses se decidió incorporar biotina al tratamiento de Martina, ante la sospecha de que podía existir una alteración relacionada con el metabolismo de esta vitamina y la respuesta fue notable.

“En unos 15 días empezamos a ver un cambio. La piel comenzó a secarse y, con el paso de los meses, la mejoría fue cada vez mayor”, relató María Julieta.

Actualmente, después de aproximadamente cuatro meses de tratamiento, la niña presenta una recuperación que su familia describe como cercana a la normalidad, aunque continúa bajo seguimiento médico y todavía persisten algunas manifestaciones de la enfermedad, especialmente relacionadas con el cabello y la piel.

Los profesionales mantienen la cautela y continúan evaluando la evolución. La indicación es sostener el tratamiento durante varios meses y observar si la respuesta se mantiene en el tiempo.

“Hoy Martina está mucho mejor. Es un cambio enorme para nosotros”, expresó su mamá.

El caso de Martina demuestra que detrás de cada enfermedad poco frecuente existe una historia particular y que llegar a un diagnóstico puede requerir años de investigación, seguimiento y trabajo conjunto.

Para la doctora Fiandrino, estos avances refuerzan la necesidad de continuar capacitando a los profesionales, promoviendo la investigación y fortaleciendo el trabajo interdisciplinario para mejorar la calidad de vida de los niños y sus familias.

También remarcó la importancia del acompañamiento del Estado para garantizar el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a una atención integral de quienes viven con enfermedades poco frecuentes.

Para **María Julieta**, además de la evolución de su hija, la experiencia significó comprobar que la perseverancia de los profesionales puede marcar una diferencia. “Hace diez años que camino por los pasillos del Hospital del Niño Jesús y no tengo quejas de la atención. Tanto cuando Martina estuvo internada como en cada consulta, siempre fue atendida muy bien. Para mí, lo mejor es la salud pública y salvaron la vida de mi hija”, afirmó.

La recuperación de Martina todavía continúa, su tratamiento sigue bajo evaluación y su familia mantiene la esperanza de que la mejoría se sostenga. Pero después de una década de incertidumbre, hoy hay algo que cambió: la posibilidad de comprender mejor su enfermedad y, sobre todo, de recuperar una parte de la vida cotidiana que durante años parecía imposible.

**El relato de una historia acompañada por diez años de búsqueda**

Detrás de la evolución de Martina hay también una historia de compromiso profesional. Desde que la niña tenía apenas un año y ocho meses, su caso es seguido por la doctora **María José Fiandrino**, jefa del Servicio de Dermatología del Hospital del Niño Jesús de Tucumán, quien durante estos diez años acompañó a la familia en la búsqueda de un diagnóstico y de un tratamiento que permitiera mejorar su calidad de vida.

Para la especialista, el caso de Martina refleja uno de los principales desafíos que presentan las enfermedades poco frecuentes: llegar a un diagnóstico preciso puede llevar años y requiere observación clínica, estudios especializados, investigación y, fundamentalmente, un trabajo interdisciplinario.

“Para los dermatólogos, la piel es una verdadera ventana al diagnóstico”, explicó Fiandrino, al señalar que determinadas manchas, ampollas, descamaciones o modificaciones en su textura pueden constituir las primeras manifestaciones de enfermedades genéticas y sistémicas, incluso desde los primeros días de vida.

Hace tres décadas, el Servicio de Dermatología del Hospital del Niño Jesús creó un espacio destinado específicamente a la atención de pacientes con genodermatosis, enfermedades de origen genético que afectan la piel y que, en algunos casos, pueden comprometer también otros órganos. Desde entonces, el equipo fue fortaleciendo un abordaje interdisciplinario que permite acompañar tanto a los niños como a sus familias durante el proceso diagnóstico y terapéutico.

En el caso de Martina, esa búsqueda sostenida durante una década encontró recientemente una nueva respuesta a partir de los estudios genéticos y del trabajo conjunto con especialistas del Centro de Investigación en Genodermatosis y Epidermólisis Ampollar (CEDIGEA) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (UBA).

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